Ricerca delle mutazioni del gene MTHFR – Fattore V e Fattore II

La Mutazione MTHFR è un difetto genetico che colpisce l’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi. Quest’aberrazione è correlata all’iperomocisteinemia (elevati livelli di omocisteina nel plasma) e si ripercuote sul metabolismo dei folati.

La Mutazione del gene MTHFR è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è responsabile di una riduzione dell’attività dell’enzima per cui codifica. Questo fenomeno è stato identificato come fattore di rischio per lo sviluppo di trombosi, malattie coronariche, aborti spontanei e difetti nel tubo neurale.

L’Analisi della Mutazione MTHFR viene eseguita a partire da un campione di sangue oppure attraverso un semplice tampone buccale.

Analisi eseguita in collaborazione con Genomica Lab
Via Arduino 38, 00162 – Roma (RM)